Уже в начале XX в. стало ясным, что для человека справедливы все общие закономерности наследственности, наследования и изменчивости, характерные для других живых организмов. В качестве объекта генетики человек представлял собой не самый удобный биологический вид: имеет достаточно большое число хромосом (46 в соматических клетках), большой период полового созревания (смена поколений происходит в среднем через 20-25 лет) и малоплодность (норма – 1 ребенок на беременность).

Кроме того, по социальным причинам человек не стремится заводить большое число потомков (малодетные семьи), что затрудняет статистический анализ генетических закономерностей. Наконец, на человеке нельзя проводить эксперименты по гибридизации, что, в свою очередь, порождает проблему биологического отцовства при анализе потомков законных супругов. По некоторым оценкам в экономически развитых странах доля детей, рожденных в результате супружеской измены, может достигать 20-30%.

Биосоциальные особенности человека определяли методы изучения его наследственности и изменчивости. Первым и традиционным методом генетики человека стал генеалогический(от греч. генеалогия– родословная), или метод родословных. Он представляет собой графическое изображение информации о наличии изучаемого признака у группы родственников с указанием степени их родства, для чего используется определенная символика (рис. ). С помощью данного метода можно установить наследственный характер признака и тип его наследования (доминантный или рецессивный, аутосомный или сцепленный с полом, моногенный или полигенный).

Важную роль в генетике человека до сих пор играет близнецовый метод, основанный на сравнении степени изменчивости у различных групп близнецов. По своему происхождению, различают однояйцевых близнецов(ОБ) и разнояйцевых близнецов (РБ). ОБ появляются в результате полиэмбрионии (от греч. поли– много и эмбрион– зародыш) – развития нескольких эмбрионов из одной оплодотворенной яйцеклетки. Причиной этого является разделение ранней морулы (см. главу III) на две или более группы бластомеров, каждая из которых развивается в самостоятельный эмбрион. Поскольку образование нескольких зародышей происходит из одной клетки (диплоидной зиготы) на основе митоза (см. главу II), генотип ОБ оказывается одинаковым, поэтому ОБ часто называют идентичными близнецами. Таким образом, все фенотипические различия между ними должны быть модификационными или эпигенетическими, т. е. определяться действием факторов внешней и внутренней среды, но не генотипа.

РБ представляют собой результат полиовуляции (от греч. поли– много и лат. овум– яйцо, яйцеклетка) – одновременного созревания и выхода из яичников нескольких яйцеклеток. В данном случае каждая яйцеклетка оплодотворяется “своим” сперматозоидом и образовавшиеся зиготы дают начало соответствующему числу зародышей. Разные яйцеклетки и сперматозоиды практически со 100%-ой вероятностью имеют различные наборы аллелей одинаковых генов, поэтому и РБ обязательно отличаются друг от друга по генотипу. В такой ситуации различия между РБ по фенотипу определяются не только внешними воздействиями и внутренними факторами, как у ОБ, но и генотипом.

Сравнение степени фенотипической изменчивости между группами ОБ и РБ с помощью специальных математических методов позволяет определить относительный вклад генотипа (внешней среды) в выявляемой изменчивости по изучаемому признаку. Например, если среди РБ наблюдаются различия по цвету глаз, а среди ОБ – нет, делается вывод, что окраска глаз определяется только генотипом (различными аллелями гена или нескольких генов) и не зависит от факторов внешней среды. Если показатели изменчивости приблизительно одинаковы в обеих группах близнецов, можно утверждать, что изучаемый признак зависит практически только от факторов внешней среды, примером чему является заболеваемость близнецов корью или коклюшем.

Особое значение близнецовый метод приобретает при изучении болезней с наследственной предрасположенностью, развитие которых зависит и от генотипа, и от определенных факторов внешней среды (атеросклероз, гипертония, язвенные болезни и др.). С помощью данного метода было доказано, что алкоголизм и гомосексуализм являютсяименно такими заболеваниями.

Близнецовые (многоплодные) беременности не являются нормой для человека – более половины из них до недавних пор заканчивались ранней внутриутробной гибелью близнецов или их мертворождением. Естественная частота многоплодных беременностей составляет 2-4 процента, однако с развитием техники гормональной стимуляции созревания яйцеклеток при лечении определенных видов женского бесплодия она в последние годы увеличилась.

Рекордное число близнецов на одну беременность зарегистрировано в Бразилии, где в 1946 г. на свет появились 2 мальчика и 8 девочек. Полностью документально подтвержденное максимальное число близнецов (5 мальчиков и 4 девочки) родила Дж. Бродрик (Австралия) в 1971 г., причем ни один из девяти новорожденных не прожил более шести дней. Имеется и наследственная предрасположенность к многоплодным беременностям. В книгу рекордов Гиннеса занесена русская крестьянка из Шуи Васильева, которая в 1725-65 гг. родила 69 детей, причем все ее 27 беременностей были многоплодными: 16 двоен, 7 троен и 4 четверни. В младенчестве у нее умерло всего 2 ребенка.

В генетике человека используется популяционно-статистический метод, основанный на законе Харди-Вайнберга(см. § ). С помощью этого метода можно определять частоты аллелей и генотипов, характерные для данной популяции людей. Например, если в ней имеется 16% резус-отрицательных людей (c группой крови Rh^-, определяемой рецессивным аллелем аутосомного гена), частота соответствующего аллеля составляет 40% (доминантного – 60%). Из этого следует, что частота резус-положительных гомозигот равна 36%, а гетерозигот – 48%, что характерно для большинства народов Европы.

Популяционно-статистический метод позволяет оценить и влияние микроэволюционных факторов (генетического дрейфа, изоляции, потока генов, мутаций и естественного отбора) на частоты генотипов в долго существующих популяциях. В частности, частота рождения детей с рецессивной наследственной болезнью, не совместимой с жизнью, должна равняться частоте мутаций соответствующего гена в данный аллель.

Важным методом генетики человека является цитогенетический метод, предназначенный для анализа числа, размера и положения центромеры хромосом. Эти показатели после использования специальных методов окраски хромосом позволяют “узнавать в лицо” каждую метафазную хромосому человека (рис. на втором форзаце). Число половых хромосом человека можно определять и на стадии интерфазы, так как в соматических клетках все Х-хромосомы, за исключением одной, образуют хорошо окрашивающиеся глыбки гетерохроматина, или тельца Барра. Таким образом, у женщин с нормальным набором половых хромосом (ХХ) должно выявляться одно тельце Барра, а у мужчин (XY) – ни одного. С помощью другого красителя можно определять и число Y-хромосом в интерфазных клетках.

Цитогенетический метод используют в эволюцинных исследованиях, сравнивая кариотипы(наборы хромосом) человека и других видов животных, что послужило одним из доказательств его близкого генетического родства с современными человекообразными обезьянами (шимпанзе, гориллой и орангутаном). Очень важен данный метод для диагностики (от греч. диагностикос– способный распознавать) хромосомных болезней – заболеваний, обусловленных изменением числа или структуры хромосом (геномными или хромосомными мутациями, см. § ).

Одним из методов генетики человека является сравнительно-генетический метод, или метод биомоделирования, теоретическую основу которого составляет закон гомологических рядов наследственной изменчивости (см. § ). Данный метод основан на использовани лабораторных животных, с которыми можно проводить эксперименты, включая целенаправленные скрещивания, введение химических препаратов, облучение и вскрытие в необходимое время. Так как млекопитающие имеют большое количество “общих” (одинаковых по происхождению) генов, информацию, полученную в опытах на животных, можно переносить и на человека.

Особое значение сравнительно-генетический метод имеет в медицинской генетике, где позволяет определять генетические причины и механизмы развития наследственных заболеваний человека, которые обнаруживаются и у животных, и разрабатывать методы их лечения, используя животных. На различных видах животных (мыши, крысы, собаки, кошки, кролики, свиньи, крупный и мелкий рогатый скот и др.) созданы модели таких заболеваний человека, как гемофилия(низкая степень свертываемости крови), фенилкетонурия(повышенная концентрация фенилпировиноградной кислоты в моче и плазме крови, приводящая к слабоумию), различнные анемии (малокровие), атеросклероз (отложение липидов на стенках кровеносных сосудов), гипертония(повышенное кровяное давление), ожирение, рак молочной железы и т. д.

Важнейшим на данном этапе развития генетики человека является молекулярно-генетический метод, предназначенный для изучения наследственной изменчивости и ее причин на молекулярном (биохимическом) уровне в цепи ДНК – иРНК – белок – признак (реакция или функция). С помощью данного метода можно изучать механизмы как нормальной изменчивости человека, так и патогенетической(от греч. патос– страдание и генетикос – относящийся к происхождению, рождению), обусловливающей возникновение наследственных заболеваний.

Анализ изменчивости можно проводить на уровне различий концентрации метаболитов – продуктов определенных биохимических реакций. В частности, это касается степени пигментации кожи, зависящей от количества пигмента меланина (от греч. меланос– темный, черный), которое контролируется не менее пятью разными генами, аллели которых взаимодействуют по типу кумулятивной полимерии(см. § ). В случае рецессивного альбинизма (от лат. альбус– белый) молекулярно-генетический метод выявляет полное отсутствие меланина в коже и других органах и тканях (например, сетчатке глаза и волосах).

Данным методом можно определить, что наследственное изменение признака или функции вызвано отсутствием определенного белка, примером чего является обнаружение дефицита пептидного гормона инсулина (от лат. инсулинум– остров) при одной из форм сахарного диабета (от греч. диабетес– прохождение, проникновение). При некоторых наследственных анемиях (от греч. ан-- нет, мало и гема– кровь)в эритроцитах выявляется отсутствие одной из цепей гемоглобина (от греч. гема – кровь и лат. глобус– шарик) – переносчика кислорода в эритроцитах.

В настоящее время можно определять аминокислотную последовательность любого полипептида (белка) и выяснить, что данный вариант признака обусловлен определенным изменением этой последовательности. В частности, многие формы анемии, как оказалось, обусловлены заменами всего одного аминокислотного остатка в белковых цепях гемоглобина,а при альбинизме обнаруживаются изменения последовательности аминокислот в ферменте тирозиназе, катализирующей превращение тирозина в меланин.

Наиболее современные разработки в молекулярно-генетическом методе дают возможность определять последовательость нуклеотитов молекул нуклеиновых кислот, проводить их секвенирование (от лат. секвенция– следование; англ. sequence– последовательность). Благодаря этому, в частности, сначала удалось “расшифровать”нуклеотидную последовательность ДНК митохондрий человека, содержащую 16569 комплементарных пар нуклеотидов, а затем – всех хромосом (суммарно на гаплоидный набор - 3,289 млрд. пар нуклеотидов, от 45 млн. в хромосоме 21, до 279 млн. в хромосоме 1).

В результате этих исследований было определено, что в митохондриальной ДНК человека содержатся 37 генов: 2 для рРНК собственных рибосом, 22 – для собственных тРНК и 13 – для белков, участвующих в окислительном фосфорилировании (см. § ). Число генов в гаплоидном наборе хромосом ядра человека оценивается величиной 35-50 тыс., причем функции определены пока только для 20% из них.

В настоящее время с помощью полимеразной цепной реакции удается выделять отдельные гены и синтезировать необходимое число их копий, после чего проводить секвенирование этих генов. Результаты таких исследований показывают, что каждй ген может находиться в большом числе аллельных состояний (т. е. иметь различные варианты своей последовательности нуклеотидов), только часть из которых вызывает изменения контролируемого признака.

Благодаря этому секвенирование ДНК (генов) можно использовать, как отпечатки пальцев, для установления личности или определения степени родства (например, отцовства). Например, в 1992 г. таким способом установили принадлежность костей мужчины, утонувшего 13-ью годами раньше, нацистскому преступнику Й. Менгеле, повинному в смерти 400000 людей в концлагере Аушвиц. Для этого были использованы образцы ДНК его родного живого сына, которые сравнили с образцами ДНК, полученные из костей утопленника.

Важное значение молекулярно-генетический метод на уровне ДНК имеет в медицинской генетике. С его помощью удается поставить точный генетический диагноз наследственного заболевания, поскольку многие признаки контролируются одновременно несколькими генами. Выявление в таких ситуациях аномального аллеля конкретного гена позволяет применять адекватный (от лат. адекватус– приравненный, соответствующий) способ лечения на молекулярном уровне, не вызывающий неблагоприятных побочных последствий.

Данный метод позволяет определить гетерозиготностьчеловека по аномальному аллелю и, значит, определить риск появления определенной наследственной болезни у его потомков. Обнаружение неблагоприятных аллелей очень важно в случае болезней с наследственной предрасположенностью, проявляющихся при определенных условиях среды. В таких случаях появляется возможность рекомендовать носителю аллелей предрасположенности избегать контактов с определенными факторами среды.

Все рассмотренные методы позволили накопить большой, хотя пока и неполный, объем знаний в области генетики человека, позволяющий достаточно объективно оценить его генетическое прошлое (антропогенез) и настоящее. Эти же знания в совокупности с данными других биологических наук позволяют оценить и варианты его эволюционного будущего на фоне эволюции других видов. Более того, генетика дает возможность предсказать некоторые проблемы человечества и подсказать способы их решения.

Границу между ископаемым человеком современного типа и современным человеком провести практически невозможно уже потому, они принадлежат к одному биологическому виду. Достаточно условно такой границей можно считать сознательное преобразование человеком природы в своих целях, которое привело к возникновению еще одной формы общественного сознания - науки.

Функцией науки, которая зародилась еще в древнем мире (Греция, Египет, Китай), исходно были накопление и систематизация объективных данных об окружающей человека действительности. По мере развития общества в ее сферу вошли получение новых знаний, объяснение и предсказание процессов, которые она изучала. В связи с возрастающими потребностями человеческой практики наука резко интенсифицировалась в XVI-XVII вв., после чего объем научной деятельности удваивался приблизительно каждые 10-15 лет.

В результате она стала мощной производительной силой, важнейшим фактором интенсивного прогресса человечества. Это привело к сильной диспропорции темпов биологической эволюции человека и его социального развития. Резкое ускорение развития науки и производства дало не только множество материальных благ, но и породило достаточно серьезные проблемы, поставившие проблемы сушествования человечества не только в отдаленном, но и ближайшем будущем.

Как биологический вид Человек разумный последние века несомненно находится на этапе биологического прогресса – увеличивается численность человечества, расширяется его ареал, имеется высокая степень генотипического разнообразия. В частности, около 1,5 млн. лет назад число людей составляло порядка 100 тыс., в начале новой эры – 100 млн., в 1800 г. – 1 млрд., а внастоящее время – 6 млрд. ( в Азии проживают 57%, Европе – 21%, Америке – 14%, Африке – 8% всего населения Земли). При этом увеличение прироста населения, начиная с 1950-х гг. происходит, главным образом, за счет развивающихся стран. Например, в 2000 г. эти страны дали 91% из 100 млн. общего увеличения численности людей на планете.

В связи с явно опережающими темпами научно-технической эволюии человечества по сравнению с его биологической эволюцией возникает масса глобальных социальных проблем, которые в той или иной степени проявляются в каждом регионе, населенном людьми. Без решения этих проблем судьба человечества однозначна – оно прекратит свое существование, предварительно уничтожив живую природу на Земле. Смягчение некоторых из них необходимо осуществлять, используя знания в области генетики.

При низком давлении естественного отбора увеличение степени генетического разнообразия переходит на новый качественный уровень – происходит накопление биологически неблагоприятных наследственных изменений, чему в определенной мере способствует развитие медицины. Действительно, лечение больных наследственными заболеваниями увеличивает шансы передачи дефектных аллелей генов потомкам, в результате чего, с учетом мутаций, число людей с наследственными дефектами должно неуклонно, хотя и медленно, возрастать. В настоящее время около 5% новоржденных появляются с теми или иными наследственными аномалиями.

Понимание этой проблемы, привело к возникновению специальной области генетики человека – евгеники (от греч. эугенес– благородный), основы которой заложил английский исследователь Ф. Гальтон в 1869 г. в своей работе “Наследственность таланта, ее законы и последствия”. Интерес к евгенике, ставившей целью “облагораживание” наследственности (генофонда) человечества, резко возрос после переоткрытия законов Менделя, приведшего и началу изучения генетики человека разнообразными методами (см. выше). В результате исходно сформировались два основных направления этого раздела генетики человека: позитивная евгеника и негативная евгеника.

Позитивная евгеника основывалась на предпочтительном размножении людей с “ценными” фенотипами (генотипами), что сопровождалось созданием им улучшенных условий существования, стимулирующих рождение большого количества детей. Однако такой подход сразу ставил проблему критериев ценности разных людей и выбора “оценщиков”. В любом случае популяция нормальных людей искусственно разделялась на две социально и биологически неравных группы. Это не может не вызвать серьезных противоречий между интенсивно размножающейся, материально обеспеченной элитой (от франц. elite– лучшее, отборное) и остальным населением, разрешение которых, как показывает история, часто сопровождаются гражданской войной.

Одно из возможных воплощений методов позитивной евгеники было предложено обладателем Нобелевской премии в области генетики Г. Мёллером (США). Он считал возможным создать банк спермы Нобелевских лауреатов, используя ее для искусственного оплодотворения большого количества женщин. Однако такая психологически привлекательная идея не выдерживает критики с точки зрения именно генетики.

Как и все люди, Нобелевские лауреаты диплоидны и гетерозиготны по многим генам (в среднем – по 2500, исходя из общего числа 35000), среди аллелей которых встречаются и неблагоприятные. Теоретически такая гетерозигота способна дать 2²⁵⁰⁰типов гамет, что сопоставимо с числом атомов во Вселенной. Учитывая аналогичную ситуацию с оплодотворяемыми женщинами, вероятность воспроизведение генотипа лауреата ничтожно мала, что отражается в известном выражении“природа отдыхает на детях талантливых людей”. Ситуация еще больше усугубляется, если учесть, что такие сложные признаки, как физическое и психическое здоровье, контролируются большим количеством разных генов, аллели которых взаимодействуют друг с другом при развитии фенотипа.

Тем не менее, попытки реализовать идеи позитивной евгеники, к сожалению, известны. В фашистской Германии с целью “улучшения” арийской расы были созданы специальные отряды СС, в которые отбирались молодые люди с фенотипом наиболее соответствующим критериям этой расы. Рождение ребенка от такого арийца всячески пропагандировалось, и матери таких детей получали материальную помощь. Такое расисткое использование идей позитивной евгеники послужило одной из причин негативного отношения к ней большинства ученых.

В настоящее время идеи позитивной евгеники возрождаются в связи с перспективами клонирования (от греч. клон– ветвь, отпрыск) людей, получения их генотипических копий, основанном на экспериментах по клонированию млекопитающих. Суть данного метода заключалась в удалении из яйцеклетки собственного ядра и переносе в нее диплоидного ядра соматической клетки. После того, как такая яйцеклетка начинает делиться, ее переносят в матку, где происходило дальнейшее развитие эмбриона и плода с последующим рождением детеныша.

Первая результативная попытка клонирования млекопитающих была осуществлена в начале 1997 г. шотландскими исследователями, котрые после более 220 безуспешных попыток получили овцу Долли, используя ядра клеток вымени взрослого животного. В том же году американские генетики сконструировали яйцеклетки шимпанзе, в которые были пересажены ядра эмбриональных клеток. 9 таких яйцеклеток были имплантированы (от лат. им, ин– в и плантаре– сажать) самкам, из которых 3 забеременнели, но живых детенышей родилось только двое.

Следует отметить, что даже у человека клонирование может осуществляться естественным путем, результатом и примером чего являются однояйцевые (идентичные) близнецы (см. выше). Однако, будучи полными генотипическими копиями, они никогда не оказываются полностью идентичными по своим физическим особенностям, не говоря о психических, особенно если они воспитывались порознь.

Искусственное клонирование человека создает целый ряд проблем, среди которых есть и генетические. При попытке получить копию уже взрослого человека приходится использовать его соматические клетки, которые образовались после целого ряда делений. Как оказалось, для большинства нормальных клеток существует биологический предел числа делений, преодолев который они становятся неполноценными.

Таким образом, генотипическая копия с высокой вероятностью окажется дефектной фенотипически, по крайней мере будет очень быстро стареть (и, естественно, погибать). С этой точки зрения более перспективно клонировать человеческих эмбрионов, а не взрослых людей, однако в данном случае теряется как социальный, так и биологический смысл такой процедуры (зачем клонировать еще неизвестно кого).

С другой стороны, даже при успешном клонировании взрослых людей полных копий получить невозможно по двум обстоятельствам. Во-первых, яйцеклетки содержат большое число митохондрий с генами, контролирующими основной энергетическй обмен, причем в одной яйцеклетке разные митохондрии содержат различные наборы аллелей. Таким образом, даже яйцеклетки одной женщины различаются по своему энергетическому потенциалу, который неизбежно скажется не только на физическом развитии эмбриона, плода и новорожденного, но и на особенностях, формирующих тип нервной деятельности, включая интеллект, поведение и психику. Именно об этом свидетельствуют различия (хотя и не очень большие) между однояйцевыми близнецами, воспитывающимися вместе.

Во-вторых, юная копия взрослого человека не может развиваться (как внутриутробно, так и после рождения) в тех же условиях, в каких развивался и существовал этот взрослый человек. Благодаря этому копияобязательно будет отличаться от своей “матрицы” за счет модификационной изменчивости, которой в сильной степени подвержены интеллект и психика, значительно определяющие индивидуальность человека. Об этом свидетельствуют различия между однояйцевыми близнецами, которые являются более резкими при воспитании их порознь, чем вместе. Таким образом, идеи позитивной евгеники не имеют серьезных перспектив даже на современном этапе развития генетики.

Негативная евгеника основанана идее предотвращения рождения людей с наследственными дефектами и с этой точки зрения имеет генетическое обоснование. Действительно, математическая модель, реализующая данную идею, показывает, что таким способом можно снизить частоту наследственного заболевания до частоты мутаций соответствующего гена, хотя скорость этого процесса очень медленная и снижается по мере уменьшения частоты больных. Тем не менее, негативная евгеника обеспечивает по крайней мере то, что частота неблагоприятных аллелей в популяции не будет возрастать. В такой ситуации становится принципиальным выбор методов осуществления евгенических мероприятий.

На раннем этапе развития генетики единственным реальным способом реализовать идею позитивной евгеники могло быть только устранение от размножения людей с наследственными заболеваниями. Такой подход неприемлем с общечеловеческих позиций, основанных на равных правах людей. Однако в авторитарных(от лат. аукторитас– власть, влияние; франц. autoritaire– властный) государствах, например, нацистской Германии, существовали законы о насильственной стерилизации людей, страдающих определенными наследственными заболеваниями (см. выше). По-существу, такую же функцию выполняют законы некоторых стран, запрещающие иммиграцию больных психическими заболеваниями.

Гуманным методом предотвращения рождения наследственно больных, или профилактики (от греч. профилактикос– предохранительный) наследственных болезней, является медико-генетическое консультирование (МГК), важнейшая особенность которого – свободный выбор решения проблемы самим лицом, у которого есть риск рождения детей с наследственным заболеванием. Задача генетика в данной ситуации заключается в правильной оценке величины риска и объективное изложение последствий того или иного решения, т. е. помощь в его принятии.

МГК можно проводить до зачатия ребенка и не рекомендовать заводить его при высоком (более 20%) риске рождения больного. В последнюю четверть XXв. были разработаны методы диагностики наследственны болезней после зачатия, но до рождения ребенка (на стадии плода), благодаря чему мать и отец будущего ребенка получили возможность реального, а не вероятностного, определения генетического здоровья своего потомка. Такая пренатальная (от лат. пре– перед, впереди и наталис– рождающийся) диагностика может осуществляться различными методами, часть из которых предполагает возможность искусственного прерывания беременности, или аборта (от лат. абортус– выкидыш).

В частности, с помощью ультразвукового исследования (УЗИ) можно определить многоплодность (развитие близнецов), фетоскопии (от лат. фетус– плод и греч. скопео– смотрю, наблюдаю) специальным прибором – визуально обнаружить внешние аномалии развития плода. Собственно генетические дефекты определяются цитогенетическим и молекулярно-генетическими методами (см. выше) при анализе культивируемых клеток, взятых специальными инструментами у плода.

Получение таких клеток из плодной жидкости называют амниоцентезом (от греч. амнион– внутренняя оболочка плода; буквально – оболочка, покрывающая ягненка, и центезис– прокалывание), из крови пуповины – кордоцентезом (от греч. хорда– струна, канатик), из внешней оболочки плода – хорионбиопсией (от греч. хорион– оболочка, послед; биос – жизнь и опсис– рассмотрение). С помощью данных методов можно определять все хромосомные аномалии, и генные болезни, для которых разработана их диагностика.

В случае обнаружения у плода наследственного заболевания родители сталкиваются с проблемой искусственного прерывания беременности, которое может быть для них неприемлемым по этическим, религиозным или (в некоторых странах) юридическим соображениям. В такой ситуации имеется возможность доимплантационной диагностики – определения генетического здоровья ребенка до беременности на самых ранних стадиях его развития.

Для этого у будущей матери получают зрелую яйцеклетку и оплодотворяют ее сперматозоидами будущего отца в искусственных условиях (в пробирке). После того, как полученная зигота проходит первое деление дробления, образовавшиеся две клетки искусственно разъединяют. Одну из них помещают в условия, при которых она сохраняет нормальную жизнеспособность, но не делится. Другая клетка продолжает интенсивно делиться в искусственной среде, после чего образовавшуюся группу клеток подвергают цитогенетическому и молекулярно-генетическому анализу.

Если исследованные клетки оказываются генетически дефектными, они вместе с сохраняющейся неделящейся клеткой уничтожаются. При благоприятном диагнозе сохраняющейся клетке дают возможность делиться и образовавшийся очень ранний зародыш вводят в матку матери, где он развивается до стадий плода и новорожденного. Таким образом, преимплантационная диагностика снимает проблему аборта по медицинским показаниям и обеспечивает беременность только нормальным ребенком.

Во многих развитых странах, включая Россию, развернута целая сеть медико-гентических консультаций, в которые может обратиться любой человек. В тех государствах, где финансируются программы профилактики наиболее часто встречающихся наследственных заболеваний и осуществляется широкая пропаганда генетических знаний, МГК дает ощутимый эффект. Например, в США благодаря этому заметно снизилась частота рождения детей с синдромом Дауна, в Италии – тяжелых форм анемии, а в Израиле – одной из форм наследственной идиотии, всегда заканчивающейся гибелью ребенка к возрасту в 5 лет.

Существенно отметить, что лечение и содержание наследственно больных является очень дорогим, поэтому МГК имеет и большой экономический эффект. В частности, американские исследователи подсчитали, что экономические затраты на содержание больных с синдромом Дауна сопоставимы с таковыми на борьбу с гриппом. С другой стороны, проведение ста процедур пренатальной диагностики обходится дешевле, чем содержание одного больного с синдромом Дауна.

Таким образом, негативная евгеника в форме МГК является достаточно эффективным способом сохранения нормального генофонда человечества и, значит, его физического и психического здоровья. Именно эта проблема представляется наиболее актуальной в настоящее время и отдаленное будущее, а рассуждения о том, какой объем головы (мозга) или сколько пальцев рук и ног будет у человека через несколько веков, пока не имеют под собой никаких объективных оснований.

Дальнейшая эволюция человека должна идти не по морфо-анатомическому направлению, а по психо-физиологическому, так как только этими особенностями он отличается от других животных. Как отмечал отечественный философ Н. А. Бердяев, “человек есть принципиальная новизна в природе”, однако многие философы-антропологи XX в. указывали, что человек плохо укоренен в природе, его инстинкты плохо развиты, а поведение определяется общественными и культурными нормами. Из этого делается вывод, что человек – незавершенное создание, постоянно преобразующее природу и самого себя.

Интенсивное преобразование окружающей природы обусловлено необходимостью использования человеком ресурсов для своего существовония. Эволюция человека привела к тому, что он, оставшись неотторжимым от нее, перестал принадлежать ей, так как приобрел почти неограниченную власть над ней. В результате человек создал проблемы не только для окружающей природы, но и для самого себя. Эту ситуацию американский философ середины XXв. выразил следующим образом:“Человек – это единственное создание, для которого собственное существование является проблемой”.

Интеллект человечества позволяет снизить его конфликтные отношения с природой, основанные на все возрастающем потреблении ее ресурсов. Одним из направлений, доказывающих это является биотехнология (от греч. биос– жизнь, техне– искусство, мастерство и логос– слово, учение, наука), отрасль предназначенная для разработки методов широкомасштабного промышленного использования живых организмов, совмещения биологических процессов с технологическими. Биотехнология позволяет существенно снизить степень нерационального использования природных видов организмов, повышая их продуктивность в искусственных условиях и размножая высокопродуктивные формы.

Наиболее простым из методов технологии является культивирование клеток и органов, применяемое в случае микроорганизмов и растений. В частности, выращивая определенных микроорганизмов (бактерии, дрожжи) или клетки растений в биореакторах со специальной средой, можно получать большие количества определенных витаминов, незаменимых аминокислот, антибиотиков, других ценных лекарственных препаратов и т.п., которые продуцируют данные клетки. Например, экономически намного выгодней культивировать клетки корня жень-шеня, чем выращивать в течение нескольких лет целые растения.

Еще один подход в биотехнологии основан на регенерации - искусственном получении организмов из отдельных клеток и тканей. Этот прием весьма эффективен для сельскохозяйственных растений, способных размножаться вегетативным путем (например, картофель, клубника, ягодные кустарники). В такой ситуации удается за короткий срок получить от одного ценного растения большое количество вегетативных потомков, имеющих такой же генотип, как и материнский организм.

В настоящее время разработаны методы выращивания растений из клеток пыльцы, для чего используются специальные среды. Полученный исходно гаплоидный проросток делают диплоидным, и он оказывается гомозиготным по всем гнам. Такая операция заменяет несколько лет самоопыления растений, которое используют для их гомозиготизации – получения чистых линий.

Еще одним направлением биотехнологии является клеточная инженерия (от франц. ingenieur– специалист с высшим техническим образованием), основанная на различных операциях с клетками. У малоплоднух сельскохозяйственных животных используется метод суррогатных (от лат. суррогатус– поставленный вместо другого) матерей, при котором у элитных самок гормонами вызывают одновременное созревание большого числа яйцеклеток, суперовуляцию. Эти яйцеклетки искусственно оплодотворяют и развивающихся эмбрионов пересаживают нескольким обычным самкам, которые только вынашивают детенышей. Таким способом от одной ценной самки за короткий срок можно получить большое число ее биологических потомков, которое не может образоваться естественным путем.В частности, от одной коровы данным путем было получено 60 телят.

Метод суррогатных матерей используется и при клонировании сельскохозяйственных животных, основанном на разделении многоклеточного зародыша (морулу) элитной самки на отдельные клетки (бластомеры). Полученных таким способом нескольких зародышей “подсаживают” по одному соответствующему числу обычных самок, вынашивающих детенышей до рождения. Клонирование можно осуществлять и путем пересадки ядер соматических клеток ценного животного в яйцеклетки обычных самок.

Еще одним методом клеточной инженерии является гибридизация соматических клеток, в основе которой лежит слияние цитоплазмы и ядер разных клеток. Используя клетки растений разных видов, таким способом можно получать отдаленных гибридов, которые не могут образоваться при межвидовом опылении и будут обладать качествами обоих видов, т. е. преодолевать нескрещиваемость разных видов. У животных клетку, не способную делиться и продуцирующую необходимые вещества, можно гибридизовать с раковой клеткой, обладающей безграничной способностью к делению.

В результатате получается интенсивно делящааяся клетка, большое число потомков которой дает нужное количество ценного вещества. Именно таким способом при слиянии неделящихся В-лимфоцитов, секретирующих только один вид антител, с опухолевой клеткой получают большое количество антител определенной специфичности, используемых для приготовления высокоэфективных сывороток.

К очень перспективным направлениям биотехнологии относится генная инженерия, целью которой является создание трансгенных организмов– организмов которым “переносят”чужие гены с помощью специальных методов. В частности, микроорганизмам можно вводить гены, кодирующие ценные для человека белки. Таким способом, например, в ДНК бактерий был перенесен “человеческий” ген инсулина, гормона, который необходим для лечения одной из форм сахарного диабета, которым во всем мире страдают около 100 млн. человек. Очень перспективными являются работы по введению сельскохозяйственным растениям бактериальных генов, контролирующих фиксацию атмосферного азота, что позволит резко снизить затраты на производство соответствующих удобрений. Первым трансгенным растением, официально разрешенным в 1994 г. для продажи потребителям, стали помидоры сорта “Флавр Сэвр”, которые отличались большой упругостью и долгим сроком годности к употреблению. В 1995 г. с помощью генной инженерии был создан сорт картофеля, устойчивый к колорадскому жуку, – в клетки растений был введен ген, кодирующий ядовитый для вредителя белок.

Интенсивно проводятся исследования по переносу животным дополнительных генов, стимулирующих их рост, что должно привести к увеличению продукции мяса в расчете на одну особь. В частности, такие трансгенные овцы имеют вес, превышающий средний в 1,5 раза. Эксперименты на некоторых мелких рыбах показывают, что их вес можно увеличить в 10-15 раз путем введения гена гормона роста.

Генная инженерия нашла применение и в медицине, став основой генотерапии (от ген и греч. терапия– забота, лечение) - нового направления в лечении генных наследственных болезней, при котором в клетки больных вводят нормальные аллели генов, по которым они дефектны. Генотерапия уже официально применяется для лечения некоторых заболеваний крови и иммунной системы, так как соответствующие клетки-предшественики легко выделяются и после переноса гена возвращаются в тот же организм. Одним из возможных подходов к лечению опухолей может стать введение в их клетки генов, которые обеспечивают превращение безопасных для нормальных клеток химических веществ в ядовитые. В такой ситуации использование подобного препарата должно вызывать гибель только тех клеток, которые имеют соответствующий ген, т. е. опухолевых.

Вопросы для самоконтроля

1. На какие вопросы позволяет ответить генеалогический метод?

2. На чем основан близнецовый метод?

3. Какой закон лежит в основе сравнительно-генетического метода?

4. Какие проблемы можно решать на основе секвенирования ДНК?

5. Чем обусловлено снижение темпов биологической эволюции человека?

6. Каковы задачи медико-генетического консультирования?

7. Перечислите основные направления биотехнологии.